Anomalie de l'Oeil du Colley (Hypoplasie Choroïdienne) - Berger Américain Miniature

Affection bilatérale résultant du développement anormal de la choroïde (tissu vascularisé présent sous la rétine)

Symptômes
Grande variabilité de signes cliniques entre les races touchées et les individus. Forme légère non invalidante et non évolutive (grades 1 et 2) ou forme grave et évolutive avec décollement de la rétine et hémorragies intraoculaires pouvant entrainer une cécité (grades 3 et 4).

Gène impliqué
NHEJ1

Mutation testée
c.588+462_588+8260del77 99bp (AOC)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 8% de porteurs
Age d’apparition : Dès 8 semaines

Publication : Parker et al. (2007). Breed relationships facilitate fine-mapping studies:A 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eyeanomaly across multiple dog breeds.

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